Síndrome Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica, Fenda Lábio-Palatina (EEC): Um Relato De Caso

Resumo

Introdução: A sequência ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda lábio-palatina (EEC) constitui uma síndrome congênita rara, de herança autossômica dominante, caracterizada por alterações fenotípicas múltiplas que podem comprometer diversos sistemas corporais. O diagnóstico pode ser realizado no pré-natal por ultrassonografia ou confirmado por testes genéticos que identificam mutações no gene TP63. A detecção precoce é fundamental, pois possibilita planejamento terapêutico oportuno e acompanhamento multidisciplinar.

Objetivo: Relatar o caso de um recém-nascido com hipótese diagnóstica de síndrome EEC identificada ainda no pré-natal, destacando as intervenções utilizadas e a evolução clínica observada.

Metodologia: Trata-se de um relato de caso de uma gestante acompanhada no Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Universitário São Francisco na Providência de Deus (HUSF), Bragança Paulista – SP. Os dados foram obtidos por meio de prontuário e observação clínica. Todos os aspectos éticos foram respeitados, com assinatura de Termo de Consentimento Livre e Esclarecido e aprovação pelo Comitê de Ética (CAAE: 91857425.7.0000.5514).

Relato do Caso: A paciente, 29 anos, apresentou hipótese diagnóstica fetal de EEC na 22ª semana gestacional, com achados ultrassonográficos de polidrâmnio, micrognatia, fenda lábio-palatina bilateral e pé esquerdo com artelhos de aspecto anômalo. O parto ocorreu com 38 semanas e 5 dias, evoluindo para reanimação neonatal devido desconforto respiratório secundário à fenda palatina extensa. O recém-nascido necessitou de CPAP por sete dias e acompanhamento em UTI neonatal. Os exames pós-natais confirmaram fenda lábio-palatina transforame ampla, ausência de assoalho nasal, retrognatia, laringomalácea moderada, displasia ectodérmica e ectrodactilia com sindactilia no pé esquerdo. Após estabilização clínica, o paciente progrediu com boa aceitação alimentar via sonda e recebeu alta com orientações para seguimento multidisciplinar.

Conclusão: A síndrome EEC apresenta grande variabilidade fenotípica e pode gerar repercussões clínicas significativas desde o período neonatal. O diagnóstico precoce permite planejamento terapêutico adequado, minimizando complicações e possibilitando intervenções direcionadas às deformidades craniofaciais e dos membros. O manejo exige atuação integrada de equipe multidisciplinar para promoção de crescimento, alimentação adequada e desenvolvimento global do paciente.